Skrining Genetik Sekarang Memungkinkan Orang Tua Memilih Embrio yang Paling Sehat

Pada 18 bulan tua, Aurea Yenmai Smigrodzki selalu ingin tahu seperti balita lainnya. Dia suka selai kacang, pantai, dan ponsel—atau mainan apa pun yang terlihat seperti ponsel. Dia suka meniru ibu dan ayahnya, Thuy dan Rafal, saat mereka menggunakan milik mereka. Aurea belum mengetahuinya, tetapi kelahirannya sangat istimewa: Dia adalah bayi PGT-P pertama di dunia, yang berarti dia secara statistik lebih kecil kemungkinannya daripada kita semua untuk mengembangkan penyakit atau kelainan genetik sepanjang hidupnya.

PGT-P adalah singkatan dari pengujian genetik praimplantasi untuk kelainan poligenik. Ini dilakukan bersamaan dengan IVF dan memungkinkan calon orang tua untuk secara aktif memilih embrio mana yang akan diambil, berdasarkan kekuatan gennya. Rafal dan Thuy diberi profil genetik dari lima calon embrio, dan Aurea adalah kandidat terkuat, karena embrionya memiliki mutasi genetik yang dapat dikenali paling sedikit yang dapat menyebabkan penyakit. “Itu benar-benar no-brainer,” kata Rafal tentang pilihan yang dia dan Thuy buat untuk menjalani proses penyaringan genetik. “Jika Anda dapat melakukan sesuatu yang baik untuk anak Anda, Anda ingin melakukannya, bukan? Itu sebabnya orang mengonsumsi vitamin prenatal.

Semua orang tua ingin anaknya sehat, tetapi banyak yang memiliki alasan untuk takut menularkan sesuatu yang berbahaya. Gen kita dapat memengaruhi kita untuk mengembangkan semua jenis penyakit: diabetes, penyakit jantung, kanker, dan banyak lagi. Dengan mengingat hal ini, seseorang dapat dimaafkan jika berasumsi bahwa Rafal atau Thuy memiliki kondisi yang dapat diwariskan dan ingin memutus rantai. Namun kenyataannya, Rafal mengakui, dia “hanya tahu bahwa PGT-P ada,” dan dia memutuskan untuk mencobanya.

Rafal adalah seorang ahli saraf dan memiliki minat dalam teknologi perintis, menyebut dirinya sebagai “tekno-optimis”. Dia bahkan telah mendaftar untuk menyimpan otaknya secara kriogenik ketika dia meninggal, dengan keyakinan suatu hari otaknya akan dibangkitkan, pikiran dan jiwanya utuh. Di matanya, penyaringan genetik embrio bukanlah hal yang gila atau bahkan istimewa, ini hanyalah langkah alami selanjutnya yang harus diambil manusia. “Ini seperti pertama kali seseorang melakukan panggilan telepon—tentu saja, itu adalah momen yang unik, tetapi sebenarnya itu hanyalah awal dari sesuatu yang sekarang dilakukan semua orang,” renung Rafal. “Dalam waktu 10 tahun, pengujian poligenik semacam ini akan benar-benar non-kontroversial. Orang-orang akan melakukannya sebagai hal yang biasa.

Thuy dan Rafal menyaring embrio mereka melalui Genomic Prediction, yang pertama dari beberapa perusahaan biotek di AS yang membuka layanan pemeriksaan genetik untuk calon orang tua. Mengambil sampel DNA dari sel-sel embrio bersama urutan genetik dari kedua orang tua, analis dapat menyusun satu set penanda dari mana mereka dapat membangun gambaran genetik lengkap dari embrio. Ini secara efektif mempercepat proses perkembangannya untuk membuat proyeksi tentang tingkat kesehatan yang mungkin dinikmati oleh anak yang lahir dengan gen tersebut. Untuk membantu klien mereka memasukkan knowledge ini ke dalam konteks, setiap embrio diberi skor kesehatan berdasarkan mutasi yang ada pada gennya yang suatu hari berpotensi membatasi hidup, dan calon orang tua diperlihatkan bagaimana skor tersebut dibandingkan dengan rata-rata populasi. Pemeringkatan memperhitungkan tingkat keparahan kondisi, jika ditampilkan, serta etnis embrio, karena hal ini juga dapat berdampak pada timbulnya penyakit.

Aurea adalah produk dari peringkat itu: dia adalah embrio peringkat teratas dari koleksi IVF Thuy dan Rafal dan sel yang mereka pilih untuk memberikan kesempatan terbaik untuk menjalani hidup yang panjang dan bebas penyakit. Ketika Aurea lebih tua, dia akan memiliki akses ke set lengkap knowledge skrining embrionik yang dibagikan dengan orang tuanya. Dia mungkin juga akan mengurutkan genomnya sendiri—Rafal telah membeli alat pengujian di rumah untuknya—dan menggunakan informasi tersebut untuk memandu pendekatannya terhadap kesehatan dan gaya hidup sepanjang hidupnya. “Saya harap dia akan senang untuk itu,” kata Rafal.

“Orang-orang bertanya kepada saya apakah saya mencoba mempermainkan Tuhan dalam memilih untuk melakukan ini,” tambah Rafal, mengantisipasi pertanyaan besar berikutnya. Dia percaya bahwa “seleksi genetik tidak mempermainkan Tuhan, itu bekerja sebagai mekanik pada mesin molekuler yang terkadang rusak dan perlu diperbaiki.” Tentu saja, gen yang baik sama sekali bukan jaminan umur panjang dan sehat, dan membawa kelainan atau bahkan hidup dengan penyakit keturunan tidak selalu sama dengan kualitas hidup yang lebih buruk. Rafal tidak sedetik pun percaya bahwa mewariskan gen yang tidak sehat juga membuat seseorang menjadi orang tua yang buruk. Tapi dia tegas dalam keyakinannya bahwa dia telah melakukan hal terbaik untuk anaknya dengan memberinya peluang terbaik melawan penyakit genetik. “Sebagai orang tua, kita bertindak sebagai juara kesehatan anak-anak kita, dan masuk akal untuk memperlakukan gen bukan sebagai penentu identitas yang misterius, tetapi sesuatu yang Anda tahu ada dan penting; ini adalah prinsip yang sama yang saya terapkan dalam mencoba menjaga kesehatan saya sendiri. Yang penting,” lanjutnya, “prosesnya berhasil, anak saya lahir sehat, dan dia bahagia.”

New Replace : [randomize]


Posted

in

by